近日，上饶市妇幼保健院收治一名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿，这是上饶市第一例在本地确诊并治疗的CAH病人。
  

    患儿是第一胎第一产，足月出生，出生时体重4000g,出生3天时采足底血行新生儿疾病筛查。生后一直予混合喂养，吃奶较差，体重增长呈负增长。出生17天时，接上饶市新生儿疾病筛查中心电话，显示170HP：702.00nmol/l；为求进一步治疗，遂抱至市妇幼保健院新生儿科就诊。
    患儿入院时精神萎靡，嗜睡，哭声偏弱，肌张力可，全身皮肤暗黄，全身未见散在红疹,无花斑、硬肿及结节，全身浅表淋巴结未触及肿大，头颅无畸形。乳晕及外生殖器皮肤发黑，双侧睾丸已下降，呈幼稚形，但阴茎偏黑偏粗，四肢活动可，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

先天性肾上腺皮质增生症是什么？

    先天性肾上腺皮质增生症（CAH)是一组由于类固醇激素合成代谢中某种酶缺乏导致皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐形遗传性疾病。全球活产新生儿发病率为1:20 000—1:10 000。不同种族CAH发病率有很多差别，其中最常见的是21—羟化酶缺乏。
    CAH是最常见的女性外生殖器性别难辨的病因，也是在未开展新生儿筛查国家新生儿猝死的常见病因。肾上腺皮质激素的缺乏导致下丘脑促皮质素（ACTH）分泌增加，从而刺激肾上腺皮质增生。

有哪些临床表现？

    患儿出生1—4周左右出现软弱无力、慢性脱水、体重不增、恶心呕吐、腹泻、皮肤色素沉着；有一些孩子出生以后发现肤色比正常新生儿要深，尤其是生殖器部位更加明显；有些甚至会发现从外生殖器的外观上分辨不出是男孩还是女孩；如果不及时治疗可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化，病情严重的甚至可以发生死亡。
    先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性遗传病，父母双方均可携带致病基因，或者为基因突变所致，但是不一定有疾病的表现，可是孩子的病情可以很严重，这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷，使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍，引起机体内肾上腺皮质激素不足，从而使患儿出现上述多种多样的临床表现。

医生提醒

    儿科主任周利华说：对于生后就发现外观性别不清及出生后体重不增的孩子，父母不要讳疾忌医，要及时就诊，以免诊断治疗不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。这种疾病早期发现早期治疗可以取得好的效果。目前临床上常采用肾上腺皮质激素口服替代治疗，简便易行，治疗得当，孩子就完全可以像正常人一样生活。
    我市新生儿疾病筛查（即出生后3天查足底血）可筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症 、先天性肾上腺皮质增生症，这三种疾病若是得到早期治疗，可以和正常人一样生活甚至结婚生子。